ANEMIA MEDITERRANEA:UN NUOVO FARMACO A SALVAGUARDIA DEI GLOBULI ROSSI!

L’anemia mediterranea, nota anche come beta-talassemia, è una malattia ereditaria diffusa soprattutto nei paesi del bacino del Mediterraneo. Appartiene alla famiglia delle Talassemie e si distingue in:

• TALASSEMIA MAJOR: la forma più invalidante,
• TALASSEMIA INTERMEDIA: con una sintomatologia variabile,
• TALASSEMIA MINOR: la forma più lieve che si manifesta quasi sempre in maniera asintomatica.

Si tratta di una malattia ematica causata da una mutazione del gene HBB che provoca la distruzione precoce dei globuli rossi e la mancata produzione delle proteine che danno vita all’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti ed espelle l’anidride carbonica. Da qui deriva una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che causa stanchezza e altri sintomi.

I sintomi dell’anemia mediterranea variano in relazione al tipo di talassemia (major, intermedia o minor). Nella talassemia minor i sintomi sono molto lievi o addirittura assenti mentre nella talassemia major sin dai primi mesi di vita il soggetto manifesta ittero, con pelle e occhi ingialliti, crescita lenta e ingrossamento delle ossa del cranio. Successivamente si aggiungeranno altri sintomi, anche se non necessariamente tutti insieme, quali: splenomegalia, sonnolenza o stanchezza, urine scure, pallore, deformità ossee, dolori addominali. Poiché gli individui affetti da questa malattia hanno i globuli rossi di forma irregolare e più piccoli e meno numerosi rispetto al normale, la diagnosi di anemia mediterranea avviene mediante un semplice esame del sangue.

In caso di anemia mediterranea, oltre alle variazioni dei globuli rossi, i valori di ferro e ferritina nel sangue sono elevati. L’anemia mediterranea può essere diagnosticata anche mediante test molecolari tra cui i test prenatali che si possono eseguire in laboratorio prima della nascita per sapere se il bambino sarà affetto o meno da questa patologia. Tra questi test ritroviamo:

VILLOCENTESI: una tecnica invasiva che consiste nel prelievo dei villi coriali dalla placenta. Si effettua tra l’undicesima e la tredicesima settimana.

AMNIOCENTESI: consiste nel prelievo di un piccolo volume di liquido amniotico. Si esegue ambulatorialmente e non richiede anestesia. Può essere effettuata a partire dalla quindicesima settimana di gravidanza.

Per quanto riguarda la terapia le forme minori non necessitano di alcun trattamento, a meno che non coesista una carenza di ferro. Nei casi di talassemia major o morbo di Cooley, che nelle sue forme più gravi riduce sensibilmente la qualità della vita, è necessario che il paziente si sottoponga a trasfusioni di sangue e all’uso di farmaci ferrochelanti. In alcuni casi però la richiesta di trasfusioni non può essere soddisfatta per motivi legati al sovraccarico di ferro, complicando ulteriormente il quadro clinico.

Per favorire una corretta terapia è opportuno che tutti i soggetti talassemici conducano una “vita sana”, a partire da una dieta equilibrata che riduca la quantità di ferro di provenienza animale talvolta in associazione con un’integrazione di acido folico.

Recentemente sono stati scoperti alcuni farmaci innovativi, chiamati “farmaci trappola” in grado di preservare i globuli rossi dalle sostanze dannose. E’ stato dimostrato che attraverso l’uso di una proteina chiamata Luspatercept è possibile ridurre la gravità dell’anemia mediterranea. Questa proteina infatti è in grado di catturare alcune sostanze responsabili della morte prematura dei globuli rossi nel midollo osseo. Il suo impiego risulta molto vantaggioso soprattutto per quei pazienti la cui salute dipende da continue e costanti trasfusioni. Grazie alla somministrazione cutanea del Luspatercept infatti è stato possibile migliorare significativamente la qualità della vita di questi pazienti riducendo la frequenza delle trasfusioni. Mentre nei casi più gravi sono necessarie iniezioni di questa proteina ogni tre settimane, nei casi più lievi è possibile saltare qualche iniezione.

Un’ulteriore possibilità di cura è rappresentata dalla terapia genica, nello specifico dall’autotrapianto di un “gene sano” all’interno delle cellule del paziente. In altre parole vengono prelevate dal paziente alcune cellule, e dopo averle modificate in laboratorio da queste si ottiene un nuovo gene che, una volta autotrapiantato preverrà la mutazione a carico dell’emoglobina.

Alla luce di quanto detto appare chiaro quanto sia importante la prevenzione anche in caso di malattie come questa. E’ molto importante infatti individuare i soggetti sani, portatori del tratto talassemico, in quanto i figli di due portatori hanno un’elevata probabilità di sviluppare la talassemia major.

Dott.ssa Chiara Caridi

Dott. Andrea Liguori